많은 생물들에게 있어서, 자손을 남기기 위해서는 남성과 여성이 필요하다. 인간을 비롯한 대부분의 포유류의 경우, 부모로부터 X와 Y의 성 염색체가 연결되면 남성으로, X와 X가 연결되면 여성이된다.
이 Y 염색체 중에, 배아의 발달을 수컷이 결정하는 유전자가 "SRY(Sex-determining Region Y)"이다.
바로 소년으로 성장하는 스위치와 같은 유전자로, 특정 유전자를 활성화시켜 고환의 형성을 재촉(고환은 또 다른 수컷의 특징을 발달시킨다). 90년대 올림픽에서는 성별의 판정에 SRY 유전자의 유무를 이용한 적도 있을 정도이다.
"Science"(10월 2일자)에 게재 된 연구에 의하면, 이 유전자에 대한 발견 이후 30년간 알려져 있지 않았던 숨겨진 부분이 발견되었다고한다. 그것은 "연약한" 수컷의 유전자를 보호하기위한 장치라고...
■ RNA로 전달되는 정보...엑손
"DNA"에 쓰여져있는 정보로부터 단백질을 생성하려면, 먼저 "RNA"에 그 내용을 복사해야한다. 이 때, DNA의 정보를 받아 단백질의 주형이되는 것이 "전령 RNA(mRNA)"이다.
DNA로부터 정보를 받은 mRNA는, 그대로 주형이되는 것은 아니며, 일부 가공(접합 반응)된 부분이 잘린다. 이 과정에서 mRNA에 남아있는 부분을 "엑손"이라한다.
■ 없어지면 XY형 배아가 여성으로된다
지금까지 SRY 유전자의 엑손은 하나 밖에 없다고 생각되어왔다. 그런데 일본 오사카 대학의 미야와키 신고 씨들에 의해, 쥐의 SRY 유전자 속에 지금까지 알려지지 않은 또 다른 엑손이있는 것으로 판명 된 것이다.
두 번째의 엑손은 이미 알려진 것보다도 길다고한다. 또한 2종의 엑손을 가진 SRY 유전자는 "SRY-T"라고 명명하고있다.
실험으로서, SRY 유전자로부터 유전자 편집 도구 "CRISPR"로 두 번째 엑손을 제거해 보았는데, 유전자는 잘 작동하지 않았고, 성 염색체가 XY형으로, 보통은 수컷이 될 쥐가 암컷으로 되었다는.
또한 반대로, XX형의 수정란에 SRY-T 유전자를 혼합하면, 보통은 암컷이 되었을 것이 수컷으로 되어버렸다는...
인간의 SRY 유전자에 두 번째 엑손은 없는것 같지만, 쥐의 체내에서 SRY-T가 작용하는 유전자 및 단백질을 추적하면, 지금까지 몰랐던 새로운 사실이 밝혀 질지도 모른다.
이러한 것을 힌트로 SRY 유전자가 작용하는 대상을 살펴보면, "간성(인터 섹슈얼)"이라는 약간 변하는 성별의 수수께끼가 해명 될 가능성도 있다고한다.
간성이라는 것은, 유전, 호르몬, 육체적으로 남성도 여성도 아닌 성별로, 일반적으로 "남녀 한몸"이나 "양성"등으로 불리고있다. 남성과 여성의 특징이 나타나고있는 부분이 명확하게 나누어져 있지 않은 점에서 "자웅 모자이크"와는 다르다.
간성은 일반적 인 현상이지만, 인체에서 이것이 일어나는 유전적인 조건에 대해서는 거의 밝혀지지 않았다. 이해가 진행되지 않고있는 이유 중 하나는, 인간의 성 발달에 관여하는 유전자가 아직 완전히 알려져 있지 않기 때문이다.
■ 약한 수컷의 유전자를 보호
원래 두 번째 엑손에는 어떤 역할이 있는 것일까? 현재 알고있는 것은, 그것이 "약한" 수컷의 유전자를 지키고있는 것이다.
원래부터 발견되었던 첫 번째 엑손에는, 끝 부분에 "불안정 배열"이 포함되어있다. 이 배열은 단백질을 풀어 흐뜨려 열화 시킨다. 두 번째 엑손이 불안정 배열에 밀봉해, 열화를 막고있다고 한다. 허약한 Y 염색체 유전자가 뿔뿔이 흩어지게되어 버리는 것을 방지하는 성공적인 진화의 메커니즘 인 것이다.
이것이 없다면, 적어도 쥐의 새끼가 건강하게 성장할 수는 없었을 것이다.
그 밖에도 아직도 숨겨진 기능이 있는지 여부는, 곧 해명될 것이다. 만약 있다고한다면, 그것은 분자 수준에서 SRY 유전자가 작동하는 방법과 나아가 남성과 여성이 탄생하는 메커니즘을 해명하는 힌트가 될 것이라는 것이다.
